Генетические болезни суставов

Болезнь Брутона

Болезнь Брутона (первичная гипо- или агаммаглобулинемия взрослых) — наследственное заболевание семейного характера, сцепленное с Х-хромосомой, однако нередко также рецессивное наследование. Часто уже в раннем детстве отмечается склонность к повторным бактериальным инфекциям различной локализации (легкие, придаточные пазухи носа, кожа). К типичным признакам относятся диарея, а также увеличение периферических лимфатических узлов и селезенки. Возможны системные ревматические проявления по типу диффузных болезней соединительной ткани. Суставной синдром характеризуется эпизодической мигрирующей полиартралгией либо острым, подострым, но чаще хроническим моно- или асимметричным олигоартритом крупных суставов. В синовиальной жидкости признаки воспаления слабо выражены или отсутствуют вовсе. Даже при длительном течении артрит не приводит к рентгенологическим изменениям пораженных суставов. В анализах крови СОЭ в норме, острофазовые показатели не изменены, однако снижены уровень гамма-глобулинов (или они отсутствуют), иммуноглобулинов (тотально или избирательно), отсутствуют изогемагглютинины. В костном мозге выявляется отсутствие или снижение содержания плазмоцитов, а в биоптате лимфатического узла — сужение кортикального слоя, первичные фолликулы в нем редкие и малоразвитые.

Болезнь Волкова

Болезнь Волкова(множественная деформирующая суставная хондродис-плазия) — врожденный порок развития суставного хряща, сопровождающийся избыточным разрастанием хрящевой ткани в полости сустава и вторичным гигантизмом одной или нескольких конечностей. Заболевание проявляется уже с рождения и приводит к деформации отдельных сегментов конечностей в виде неправильного их бокового роста, удлинения или укорочения. Типично также непомерное увеличение дистальных отделов конечностей (кистей, стоп). Тугоподвижность «раздутых» суставов переходит в хрящевой анкилоз в порочном положении. Кроме того, наблюдаются гиперостоз костей свода черепа, дисплазия зубов. Возможны изменения со стороны кожи: гиперкератоз, ангиоматоз, липоматоз. На рентгенограммах отмечаются уплощение эпифизов, появление в полости суставов обызвествленных хрящевых разрастаний, связанных с суставным хрящом. Эпифизарная ростковая пластинка не осси-фицируется в положенный срок. В костях черепа определяются массивные костные разрастания с четкими бугристыми контурами.

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше — относительно редкое заболевание, распространенное преимущественно среди евреев-ашкенази и обусловленное дефицитом лизосомальной бета-глюкоцереброзидазы. В результате происходит массивное накопление глюкоцереброзида в селезенке, печени, легких, костном мозге и других органах и тканях с образованием характерных гигантских клеток, содержащих вакуоли глюкоцереброзида (клетки Гоше). У больных, как правило, увеличены печень и селезенка, а иногда и периферические лимфатические узлы. Кроме того, выявляется очаговая кожная пигментация охряного или коричневого цвета, а у некоторых больных — желтые пятна на склерах. У детей наблюдается поражение нервной системы. В анализах крови отмечаются анемия, лейкопения и тромбоцитопения, которая может приводить к геморрагическому синдрому с носовыми кровотечениями и подкожными кровоизлияниями. В ряде случаев обнаруживается моноклоновая гаммапатия. Нередко развиваются костные повреждения (чаще всего деструкция шейки, головки или верхней трети бедра), приводящие к болям, деформации костей, патологическим переломам. Рентгенологическое исследование обнаруживает увеличение объема кости, чередование в ней участков уплотнения и разрежения либо диффузную декальцификацию костей с явлениями спонгиоза, истончение кортикального слоя, кистозные и остеосклеротические изменения. Могут возникать боли и припухлость крупных суставов, чаще нижних конечностей. Иногда поражается также поясничный отдел позвоночника, что приводит к сплющиванию (компрессии) тел позвонков. Для детской формы болезни Гоше типична быстрая смерть, при хроническом течении — медленное прогрессиро-вание. Диагноз основывается на выявлении в стернальном пунктате гигантских клеток Гоше.

Болезнь Мухи—Хаберманна

Болезнь Мухи—Хаберманна (Mucha—Habermann) — довольно распространенное, но редко распознаваемое кожное заболевание, встречающееся у детей. Характерно появление оспоподобных везикул на коже туловища, бедер, предплечий. Эти элементы могут эволюционировать в геморрагии, некроти-зироваться и разрешаются обычно с образованием корочек. Как правило, кожные поражения протекают изолированно, но иногда сопровождаются субфебрильной лихорадкой, а в ряде случаев — артритом (в том числе по типу ревматоидного артрита), склеродермией, интерстициальным пневмонитом, повышенной чувствительностью к укусу пчел. Предполагают возможную связь заболевания с реактивацией инфекции, вызванной вирусом Эпштейна—Барр.

Болезнь Тиманна

Болезнь Тиманна (Thiemann) — наследственное заболевание (аутосомно-доминантный тип наследования), встречающееся у юношей в начальном периоде полового созревания и проявляющееся множественной остеохондропа-тией (асептическим остеонекрозом) фаланг пальцев кистей, а иногда и стоп. Поражаются эпифизы средних фаланг указательного, среднего и безымянного пальцев (кроме большого пальца), обычно вовлекаются одновременно 2— 3 пальца обеих кистей, но не симметрично. Выявляется веретенообразная припухлость в области проксимальных, а иногда и дистальных межфаланго-вых суставов. Могут поражаться также межфаланговый сустав I пальца стоп и I тарзо-метатарзальный сустав. При рентгенологическом исследовании отмечается уменьшение, а нередко резорбция пораженных эпифизов, соответствующая фаланга укорачивается. Возможно спонтанное выздоровление, однако чаще остаются явления выраженного вторичного остеоартроза.

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри (Fabry) — врожденное заболевание, характеризующееся наследственным дефицитом фермента альфа-Г4-галактозидазы, приводящим к накоплению гликолипидов (церамида) в цитоплазме и лизосомах клеток различных органов и тканей. Заболевание начинается с детства. Изменения кожи проявляются ее утолщением и ангиоэктазиями, поражение глаз — помутнением роговицы. При поражении синовиальной оболочки суставов происходит утолщение капсулы суставов и сухожильных влагалищ, отмечаются жгучие боли в пальцах кистей и стоп, голенях, предплечьях при повышении внешней температуры и ослабление болей при охлаждении конечностей. Периодически наблюдается отечность голеностопных и коленных суставов на фоне немотивированного субфебрилитета. Таким образом, клиническая картина часто напоминает воспалительное ревматическое заболевание. Рентгенологическое исследование выявляет в костях кистей множественные энтезопатические кальцификаты, а также мелкие интра- и экстраартикулярные эрозии.

Болезнь Файербанка

Болезнь Файербанка (множественная эпифизарная дисплазия) — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением развития эпифизов, главным образом длинных трубчатых костей. Заболевание проявляется в детском и юношеском возрасте. У больных отмечаются низкий рост, нарушение походки, контрактуры и деформации преимущественно суставов нижних конечностей, широкие кисти с утолщенными и укороченными пальцами, вывихи и подвывихи в коленном и локтевом суставах, деформация стоп за счет укорочения пальцев. При рентгенологическом исследовании выявляются уменьшение размеров поперечника эпифизов, их деформация, уплощение, нередко — дольчатое строение (фрагментация). Указанные изменения носят симметричный характер и наиболее выражены главным образом в тазобедренных, коленных, плечевых и локтевых суставах.

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы — группа наследственных заболеваний (аутосомно-рецессивный тип наследования), в основе которых врожденный дефект энзимов, принимающих участие в обмене глюкозаминогликанов — основных компонентов органического матрикса соединительной ткани. Отмечаются аномальная продукция, чрезмерное накопление и выделение одного или нескольких определенных мукополисахаридов, вследствие чего развиваются патологические изменения в хряще (множественный дизостоз), фасциях, периосте, сухожилиях, сердечных клапанах (сморщиваются в результате рубцовых процессов), кровеносных сосудах, черепно-мозговых оболочках, роговице, печени, селезенке (см. синдромы Марото-Лами, Моркио, Пфаундлера-Гурлера, Шийана).

Синдром Джеккейя

Синдром Джеккейя (Giaccai) — редкое семейное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, наблюдающееся в районах с высокой частотой близкородственных браков и характеризующееся прогрессирующим симметричным лизисом дистальных частей конечностей (акроостеолизом) с их последующей деформацией. Болезнь начинается в юношеском, реже — в детском возрасте и клинически похожа на остеомиелит и саркому. У больных наблюдается симметричный лизис костей дистальных отделов конечностей и последующая их деформация. На подошвенной поверхности стоп над участком рассасывания костей образуются очаги безболезненной припухлости, чаще без кожной гипертермии. Через некоторое время на этих участках появляются длительно не заживающие кожные дефекты (язвы), через которые происходит спонтанное отторжение мелких костных секвестров. После этого язвенные дефекты заживают, но могут наблюдаться и торпидно текущие.

Течение заболевания рецидивирующее с ремиссиями от нескольких недель до 3—4 лет. В итоге происходит выраженная деформация стоп с ампутацией отдельных ногтевых фаланг, деформацией и укорочением пальцев. Кроме того, отмечаются трофические изменения ногтей, гипотрофия мышц голеней и омозолелость подошвенных поверхностей, гипостезия кистей и стоп с сохранением тактильной чувствительности. Рентгенологически выявляются остеолиз фаланг и дистальных отделов плюсневых костей, очаги их деструкции без четкой периостальной реакции.

Синдром Клиппела—Тренонея

Синдром Клиппела—Тренонея — врожденная сосудистая аномалия в виде обширных варикозных расширений в области конечностей (в том числе кистей и пальцев) и верхнего плечевого пояса. Постепенно развивается гипертрофия мягких тканей конечностей, отмечается тенденция к изъязвлению кожных покровов. Происходит деформация костей (искривление, утолщение) и суставов. Возможно образование анкилозов. В области пораженных суставов могут прощупываться и рентгенологически определяться флеболиты.

Синдром Кускоквим

Синдром Кускоквим (по названию реки в штате Аляска, США, в районе дельты которой впервые были выявлены больные с данным синдромом) — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивный тип наследования), включающий множественные контрактуры крупных суставов (преимущественно коленных и локтевых), косолапость и косорукость.

Синдром Лери

Синдром Лери — наследственное заболевание костей, характеризующееся поражением обычно одной из верхних или нижних конечностей и проявляющееся болями, распространяющимися вниз по конечности, а позже — ограничением подвижности в суставах на пораженной стороне. Часто на соответствующей стороне наблюдаются также склеродермия, атрофия и кальциноз мягких тканей. Рентгенологически обнаруживается эндостальный и частично пе-риостальный остеосклероз, возможно выявление продольных полос кальциноза в мягких тканях пораженной конечности.

Синдром Лутца—Жансельма

Синдром Лутца—Жансельма (Lutz—Jeanselme) — гиперэозинофилия в сочетании с образованием околосуставных узелков. Постепенно появляются различной величины и консистенции безболезненные подкожные узелки, локализующиеся преимущественно над костными выступами на поверхности суставов, чаще на локтях, над мелкими суставами пальцев, над областью тазобедренных суставов. В области мелких суставов кожа над узелками нормального вида, а над крупными суставами — натянутая, синюшная. Характерны артрал-гия, перемежающаяся лихорадка, слабость, кахексия. Возможно развитие неэрозивного полиартрита с вовлечением периартикулярных тканей. В крови и синовиальном выпоте определяется высокая эозинофилия. В анамнезе у больных различные аллергические заболевания. Болезнь тянется годами, обострения чередуются с частыми периодами ремиссии.

Руки! Они являются самой подвижной частью нашего тела и имеют довольно значительный диапазон движения. При их помощи выполняется самая тонкая работа, создаются произведения искусства… Поэтому очень важно сохранить суставы здоровыми и дееспособными.

Травмы как провоцирующий фактор болезни суставов рук

Травмы как провоцирующий фактор болезни суставов рук

Бывало, что по своей детской глупости, мы получали переломы разных конечностей. Очень распространенными повреждениями не только у детей, но и у взрослых – являются вывихи, переломы суставов кисти или пальцев. Происходит это из-за невнимательности: дверью прихлопнуло, играл в мяч и неудачно отбил и таких моментов множество. Если при этом всем вам попадается «криворукий» травматолог, то через определенный промежуток времени болезни суставов рук вам обеспечены.

Но не только из-за травм могут возникать болезни суставов рук. Причиной этому служат многие факторы:

  • иммунологический механизм;
  • инфекционные поражения;
  • врожденные заболевания;
  • генетические факторы;
  • возрастные изменения.

Аутоиммунные заболевания как причина поражения суставов

При аутоиммунной реакции организм вырабатывает антитела против своих же клеток, вследствие чего поражению подвергаются все соединительные элементы, в том числе хрящи.

Аутоиммунные заболевания как причина поражения суставов

К аутоиммунным патологиям, которые провоцируют боль и деформацию кистей рук, относятся:

— ревматоидный артрит. Заболевание является наиболее распространенной причиной поражения мелких суставов кистей. Может возникать как в детском возрасте, так и в старости. Поражает разные группы суставов, но особенно – область пальцев рук. Основными признаками являются отеки и покраснения. Под кожей нащупываются плотные новообразования – ревматоидные узелки. Болезнь протекает периодически – с острым болезненным проявлением и ремиссией. При длительном ревматоидном артрите возникает деформация кистей;

— системная красная волчанка. Одним из симптомов болезни является боль в межфаланговых суставах кистей и ярко выраженная утренняя скованность суставов. В дальнейшем наблюдаются все проявления ревматоидного артрита;

— псориатический артрит пальцев рук. Является одним из проявлений псориаза. Кроме характерного поражения кожи у некоторых больных наблюдается поражение суставов. При этом пальцы краснеют, отекают, с трудом сгибаются, и ощущается боль.

Инфекционная природа поражения суставов рук

Причиной поражения суставов рук могут быть инфекционные и септические артриты. Протекает болезнь в виде патологии одиночного сустава и носит название моноартрит, или с поражением множественных суставов – полиартрит.

Инфекционная природа поражения суставов рук

Инфекционный артрит может поражать все возрастные группы – начиная с новорожденных и до людей преклонного возраста. Вызывают заболевание бактериальные, грибковые или вирусные инфекции, которые попадают в сустав с кровотоком. Также возбудители болезни могут попадать при хирургических вмешательствах, внутрисуставных инъекциях.

Заболевание, как правило, начинается внезапно, но иногда симптомы нарастают в течение двух недель, при этом один или сразу несколько суставов припухают и становятся болезненными. Если у детей чаще всего поражаются плечевые, тазобедренные и коленные суставы, то у взрослых – кисти рук.

Наиболее опасным возбудителем является золотистый стафилококк, способный разрушить хрящи за очень короткое время, иногда даже за 1-2 дня. Разрушение костной и хрящевой ткани приводит к подвывиху суставов. Инфекция, вызванная бактериями, может распространиться в окружающие ткани и вызвать абсцесс, а в некоторых случаях заражение крови.

Несвоевременное лечение инфекционных артритов вызывает такое сложное заболевание, как остеоартрит.

Врожденные и генетические заболевания суставов

Врожденные и генетические заболевания суставов

Деформацию суставов кистей и болевые приступы нередко вызывают такие наследственные и врожденные заболевания, как:

— болезнь Бехтерева или анкилозирующий спондилит, который носит характер наследственной предрасположенности. Заболевание вызывает симметричное поражение суставов, а симптомы очень похожи на те, что характеризуют ревматоидный артрит. Болевые приступы могут длиться до двух недель и резко исчезнуть, а затем появиться вновь, но уже в других симметричных суставах. Такое явление характерно именно для данного заболевания.

Обычно заболевание провоцируется стрептококковой инфекцией. Спустя несколько дней после перенесенной ангины начинается атака на суставы. Она может повторяться несколько раз и привести к осложнениям в виде ревматического поражения сердца: миокардита, эндокардита и порока клапанов;

— синдром Марфана. Генетическое заболевание, вызванное мутацией гена, передающееся потомству в 50% случаев. Характеризуется тем, что в соединительной ткани возникает нарушение, и она становится эластичной.Одним из симптомов заболевания является формирование паукообразных пальцев кистей рук;

— фибриозная дисплазия костей или болезнь Брайцева. Врожденная патология, при которой часто поражаются кости стопы и кисти.

Возрастные изменения в суставах

Возрастные изменения в суставах

Среди людей старших возрастных групп боль и ограничение подвижности суставов пальцев кисти – явление довольно распространенное. Статистика говорит о том, что патология мелких суставов кистей встречается у каждого третьего после 60 лет. Вероятной причиной явления у женщин может быть изменение в гормональном фоне.

К основным заболеваниям, связанным с возникновением болей и деформаций в кистях, относятся:

— остеоартроз и полиостеоартроз. Заболевания связаны с эстрогенным фоном, поэтому характерны для женщин старшего возраста. В области больных суставов образуются подкожные узелки, пальцы отекают, и развивается деформация пальцев в виде узлов. Внешне заболевания схожи с ревматоидным артритом, но с тем отличием, что при остеоартрозе и полиостеоартрозе не поражаются другие группы костей и внутренние органы.

Очень часто при заболевании остеоартрозом поражаются исключительно большие пальцы кистей, особенно при длительной нагрузке на них. Такие проявления характерны для псориатического артрита и подагры, что приводит к затруднению диагностирования;

— подагра. Если остеоартрозом чаще всего болеют женщины, то подагрой – мужчины в возрасте от 40 до 60 лет. Болезнь связана с нарушением обменных процессов, и в первую очередь – пуринов, которые являются продуктами обмена белков. При этом происходит отложение в суставах солей мочевой кислоты. При подагре, в первую очередь, поражаются суставы стоп, но часто этот процесс наблюдается и в кистях.

Начинается процесс с суставов, которые располагаются ближе к кончикам больших пальцев. При этом боли носят приступообразный, интенсивный, жгучий характер, сопровождаются покраснением кожи в области поражения и отеком. Движение пальцем во время болевого приступа затруднено и часто вовсе невозможно;

— стенозирующий лигаментит пальцев. Чаще всего встречается у лиц от 40 до 60 лет, но бывает и у детей во время поражения связок. Заболевание проявляется в виде воспаления околосуставных тканей и внешне напоминает артроз или артрит. Для того чтобы установить точный диагноз, необходимо сделать рентген.

Лигаментит протекает с болями, которые ощущаются особенно ярко при сгибании и разгибании пальцев. Иногда пальцы в согнутом состоянии заклинивает и для того чтобы их разогнуть, необходимо приложить усилия. При этом можно услышать щелчки, которые происходят по причине утолщения кольцевидной связки и потери эластичности.

Независимо от причин болезни суставов рук могут возникнуть у каждого. Полагаться на рекламу и заниматься самолечением в таких случаях не рекомендуется, т.к. некоторые препараты могут выступать не угнетателями, а катализаторами, что только ускорит процесс разрушения хрящевой или костной ткани.

Чтобы узнать точную область и площадь повреждения, необходимо сделать рентгеновский снимок, изучить полный анамнез болезни суставов рук. И только после этого специалисты определяют методы лечения: операционный, медикаментозный или же комплексный.

Сильные болевые ощущения купируются обезболивающими средствами в виде инъекций, таблеток и мазей. По мере ликвидации патологического процесса боли проходят сами. С целью быстрейшего выздоровления в комплексную терапию включают народные средства в виде различных компрессов.

Заметили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter, чтобы сообщить нам.

В медицинской практике все чаще диагностируют болезни суставов, симптомы которых влияют на образ жизни. Они появляются как из-за травм, так и вследствие других недугов. А также на развитие заболеваний влияют малоподвижный образ жизни, вредные привычки. По статистике заболевания костей и суставов чаще диагностируют у женщин, чем у мужчин. При этом изменения в большинстве случаев наблюдаются у пожилых пациентов. Это связано с тем, что скелет со временем начинает хуже функционировать. На сайте etosustav.ru представлена более подробная информация о суставах.

Суставные недуги приводят к инвалидности. Ранее заболевания выявляли только у пожилых людей, но с годами они стали распространяться и на молодых девушек и парней.

Классификация и причины заболеваний

Треть населения страдает от суставных недугов, которые проявляются как у пациентов преклонного возраста, так и у тех, кому болезни передались наследственным путем или в результате травмы. При этом необходимо понимать, по каким признакам различают заболевания, и как их лечить. Среди суставных патологий выделяют 4 вида: наследственные (врожденные) болезни костей и суставов, поражения околосуставных тканей, инфекционно-воспалительные и дегенеративные проявления.

В зависимости от места локализации различают заболевания суставов:

  • плеча, которые наблюдаются у людей, занимающихся спортом и тяжелой физической деятельностью;
  • локтей, представленных в виде остеохондрита, мышечных воспалений и остеоартроза;
  • кистей (имеют такие названия, как ревматоидный артрит, артрозы), для которых свойственно поражение двух рук одновременно;
  • тазобедренного участка, среди которых коксартроз, остеопороз и бурситы, диагностируемые у спортсменов и пожилых людей;
  • колена, выявляемые у представителей всех возрастов;
  • голеностопа, которые появляются на фоне артритов и вывихов.

Наследственные заболевания

При врожденных недугах симптомы наблюдаются уже с первых дней после рождения. У малышей диагностируют вывихи бедра, которые могут сочетаться с дисплазией тазобедренных суставов. Если вовремя не вылечить болезнь, в дальнейшем у взрослых наблюдаются деструктивные изменения: неправильность положения тела, ходьбы. При нарушении роста и развития внутренних органов ставят диагноз, имеющий название синдром Марфана, при котором нарушается осанка и появляется килевидная грудная клетка.

Недуги, поражающие околосуставные ткани

В этой подгруппе находятся болезни, которые не распространены на суставы, но влияют на их функционирование. Среди них выделяют тендиниты, при которых воспаляются сухожилия, бурсит — поражение сумки сустава, лигаментит (повреждение связок). В качестве причины заболеваний выступают суставные воспаления, чрезмерные физические нагрузки и переохлаждение конечностей и шеи. При этом у пациентов наблюдаются боли при передвижении.

Инфекционно-воспалительные проявления

Причиной развития являются воспалительные процессы в соединительной ткани, которые появляются при инфекционных, аутоиммунных и аллергических воздействиях. В такие моменты у пациентов опухают суставные участки, возникают болевые ощущения. Для некоторых артритов характерны утренние лихорадки, появление высыпаний на кожных покровах и ухудшение функционирования опорно-двигательного аппарата. Одна из распространенных болезней, при которой наблюдается разрушение суставов иммунной системой, называется ревматоидным артритом.

Дегенеративные отклонения

К этой группе относят болезни суставов, диагностируемые у пациентов пожилого возраста, у которых суставы с годами изнашиваются, что приводит к разрушению хрящей. А также провоцирующим фактором выступают остеопорозы, для которых характерно снижение плотности костных тканей. Болезни развиваются медленно и для них свойственны болевые ощущения в конце рабочего дня, отеки.

При появлении болей, отечности, хруста или сыпи требуется медицинская помощь, потому что болезнь костей и суставов успешно вылечить можно лишь на первых этапах.

Диагностические мероприятия

  • Анамнез. Составляется первым делом, при этом детально изучается история недуга.
  • Физикальное обследование. Позволяет выявить присутствие жидкости, которая скапливается около суставов.
  • Общий анализ крови и рентген. Проводятся для уточнения диагноза.
  • Суставная пункция и микроскопическое исследование. Проверяют суставы на присутствие инфекции.

Лечение и профилактика

Суставные недуги в любом случае требуют комплексной терапии, чтобы избавиться не только от симптомов, но и от причин недуга. Лечебный комплекс может включать в себя применение медикаментов, физиотерапевтические методы, массаж, проведение лечебной физкультуры и мануальную терапию. Но если консервативные методы не дают результата, пациенту назначают оперативное вмешательство. Если заболевание суставов ног и рук сопровождается обострением, человеку обездвиживают конечность с помощью шины или бинта.

Во время болезни человек вынужден поменять свой образ жизни, ограничивая себя во многих вещах. Чтобы недуги не поражали суставы, нужно помнить о профилактике. Во-первых, необходимо уменьшить вес, потому что лишняя масса тела пагубно влияет на работу опорно-двигательного аппарата. Во-вторых, следует начать заниматься спортом, чтобы улучшить функциональность всех систем организма. А также рекомендуется следить за распределением времени на отдых и работу, избегать переутомлений и употреблять только полезные продукты.