Редкая болезнь суставов

Болезнь Брутона

Болезнь Брутона (первичная гипо- или агаммаглобулинемия взрослых) — наследственное заболевание семейного характера, сцепленное с Х-хромосомой, однако нередко также рецессивное наследование. Часто уже в раннем детстве отмечается склонность к повторным бактериальным инфекциям различной локализации (легкие, придаточные пазухи носа, кожа). К типичным признакам относятся диарея, а также увеличение периферических лимфатических узлов и селезенки. Возможны системные ревматические проявления по типу диффузных болезней соединительной ткани. Суставной синдром характеризуется эпизодической мигрирующей полиартралгией либо острым, подострым, но чаще хроническим моно- или асимметричным олигоартритом крупных суставов. В синовиальной жидкости признаки воспаления слабо выражены или отсутствуют вовсе. Даже при длительном течении артрит не приводит к рентгенологическим изменениям пораженных суставов. В анализах крови СОЭ в норме, острофазовые показатели не изменены, однако снижены уровень гамма-глобулинов (или они отсутствуют), иммуноглобулинов (тотально или избирательно), отсутствуют изогемагглютинины. В костном мозге выявляется отсутствие или снижение содержания плазмоцитов, а в биоптате лимфатического узла — сужение кортикального слоя, первичные фолликулы в нем редкие и малоразвитые.

Болезнь Волкова

Болезнь Волкова(множественная деформирующая суставная хондродис-плазия) — врожденный порок развития суставного хряща, сопровождающийся избыточным разрастанием хрящевой ткани в полости сустава и вторичным гигантизмом одной или нескольких конечностей. Заболевание проявляется уже с рождения и приводит к деформации отдельных сегментов конечностей в виде неправильного их бокового роста, удлинения или укорочения. Типично также непомерное увеличение дистальных отделов конечностей (кистей, стоп). Тугоподвижность «раздутых» суставов переходит в хрящевой анкилоз в порочном положении. Кроме того, наблюдаются гиперостоз костей свода черепа, дисплазия зубов. Возможны изменения со стороны кожи: гиперкератоз, ангиоматоз, липоматоз. На рентгенограммах отмечаются уплощение эпифизов, появление в полости суставов обызвествленных хрящевых разрастаний, связанных с суставным хрящом. Эпифизарная ростковая пластинка не осси-фицируется в положенный срок. В костях черепа определяются массивные костные разрастания с четкими бугристыми контурами.

Болезнь Гоше

Болезнь Гоше — относительно редкое заболевание, распространенное преимущественно среди евреев-ашкенази и обусловленное дефицитом лизосомальной бета-глюкоцереброзидазы. В результате происходит массивное накопление глюкоцереброзида в селезенке, печени, легких, костном мозге и других органах и тканях с образованием характерных гигантских клеток, содержащих вакуоли глюкоцереброзида (клетки Гоше). У больных, как правило, увеличены печень и селезенка, а иногда и периферические лимфатические узлы. Кроме того, выявляется очаговая кожная пигментация охряного или коричневого цвета, а у некоторых больных — желтые пятна на склерах. У детей наблюдается поражение нервной системы. В анализах крови отмечаются анемия, лейкопения и тромбоцитопения, которая может приводить к геморрагическому синдрому с носовыми кровотечениями и подкожными кровоизлияниями. В ряде случаев обнаруживается моноклоновая гаммапатия. Нередко развиваются костные повреждения (чаще всего деструкция шейки, головки или верхней трети бедра), приводящие к болям, деформации костей, патологическим переломам. Рентгенологическое исследование обнаруживает увеличение объема кости, чередование в ней участков уплотнения и разрежения либо диффузную декальцификацию костей с явлениями спонгиоза, истончение кортикального слоя, кистозные и остеосклеротические изменения. Могут возникать боли и припухлость крупных суставов, чаще нижних конечностей. Иногда поражается также поясничный отдел позвоночника, что приводит к сплющиванию (компрессии) тел позвонков. Для детской формы болезни Гоше типична быстрая смерть, при хроническом течении — медленное прогрессиро-вание. Диагноз основывается на выявлении в стернальном пунктате гигантских клеток Гоше.

Болезнь Мухи—Хаберманна

Болезнь Мухи—Хаберманна (Mucha—Habermann) — довольно распространенное, но редко распознаваемое кожное заболевание, встречающееся у детей. Характерно появление оспоподобных везикул на коже туловища, бедер, предплечий. Эти элементы могут эволюционировать в геморрагии, некроти-зироваться и разрешаются обычно с образованием корочек. Как правило, кожные поражения протекают изолированно, но иногда сопровождаются субфебрильной лихорадкой, а в ряде случаев — артритом (в том числе по типу ревматоидного артрита), склеродермией, интерстициальным пневмонитом, повышенной чувствительностью к укусу пчел. Предполагают возможную связь заболевания с реактивацией инфекции, вызванной вирусом Эпштейна—Барр.

Болезнь Тиманна

Болезнь Тиманна (Thiemann) — наследственное заболевание (аутосомно-доминантный тип наследования), встречающееся у юношей в начальном периоде полового созревания и проявляющееся множественной остеохондропа-тией (асептическим остеонекрозом) фаланг пальцев кистей, а иногда и стоп. Поражаются эпифизы средних фаланг указательного, среднего и безымянного пальцев (кроме большого пальца), обычно вовлекаются одновременно 2— 3 пальца обеих кистей, но не симметрично. Выявляется веретенообразная припухлость в области проксимальных, а иногда и дистальных межфаланго-вых суставов. Могут поражаться также межфаланговый сустав I пальца стоп и I тарзо-метатарзальный сустав. При рентгенологическом исследовании отмечается уменьшение, а нередко резорбция пораженных эпифизов, соответствующая фаланга укорачивается. Возможно спонтанное выздоровление, однако чаще остаются явления выраженного вторичного остеоартроза.

Болезнь Фабри

Болезнь Фабри (Fabry) — врожденное заболевание, характеризующееся наследственным дефицитом фермента альфа-Г4-галактозидазы, приводящим к накоплению гликолипидов (церамида) в цитоплазме и лизосомах клеток различных органов и тканей. Заболевание начинается с детства. Изменения кожи проявляются ее утолщением и ангиоэктазиями, поражение глаз — помутнением роговицы. При поражении синовиальной оболочки суставов происходит утолщение капсулы суставов и сухожильных влагалищ, отмечаются жгучие боли в пальцах кистей и стоп, голенях, предплечьях при повышении внешней температуры и ослабление болей при охлаждении конечностей. Периодически наблюдается отечность голеностопных и коленных суставов на фоне немотивированного субфебрилитета. Таким образом, клиническая картина часто напоминает воспалительное ревматическое заболевание. Рентгенологическое исследование выявляет в костях кистей множественные энтезопатические кальцификаты, а также мелкие интра- и экстраартикулярные эрозии.

Болезнь Файербанка

Болезнь Файербанка (множественная эпифизарная дисплазия) — наследственное заболевание, характеризующееся нарушением развития эпифизов, главным образом длинных трубчатых костей. Заболевание проявляется в детском и юношеском возрасте. У больных отмечаются низкий рост, нарушение походки, контрактуры и деформации преимущественно суставов нижних конечностей, широкие кисти с утолщенными и укороченными пальцами, вывихи и подвывихи в коленном и локтевом суставах, деформация стоп за счет укорочения пальцев. При рентгенологическом исследовании выявляются уменьшение размеров поперечника эпифизов, их деформация, уплощение, нередко — дольчатое строение (фрагментация). Указанные изменения носят симметричный характер и наиболее выражены главным образом в тазобедренных, коленных, плечевых и локтевых суставах.

Мукополисахаридозы

Мукополисахаридозы — группа наследственных заболеваний (аутосомно-рецессивный тип наследования), в основе которых врожденный дефект энзимов, принимающих участие в обмене глюкозаминогликанов — основных компонентов органического матрикса соединительной ткани. Отмечаются аномальная продукция, чрезмерное накопление и выделение одного или нескольких определенных мукополисахаридов, вследствие чего развиваются патологические изменения в хряще (множественный дизостоз), фасциях, периосте, сухожилиях, сердечных клапанах (сморщиваются в результате рубцовых процессов), кровеносных сосудах, черепно-мозговых оболочках, роговице, печени, селезенке (см. синдромы Марото-Лами, Моркио, Пфаундлера-Гурлера, Шийана).

Синдром Джеккейя

Синдром Джеккейя (Giaccai) — редкое семейное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, наблюдающееся в районах с высокой частотой близкородственных браков и характеризующееся прогрессирующим симметричным лизисом дистальных частей конечностей (акроостеолизом) с их последующей деформацией. Болезнь начинается в юношеском, реже — в детском возрасте и клинически похожа на остеомиелит и саркому. У больных наблюдается симметричный лизис костей дистальных отделов конечностей и последующая их деформация. На подошвенной поверхности стоп над участком рассасывания костей образуются очаги безболезненной припухлости, чаще без кожной гипертермии. Через некоторое время на этих участках появляются длительно не заживающие кожные дефекты (язвы), через которые происходит спонтанное отторжение мелких костных секвестров. После этого язвенные дефекты заживают, но могут наблюдаться и торпидно текущие.

Течение заболевания рецидивирующее с ремиссиями от нескольких недель до 3—4 лет. В итоге происходит выраженная деформация стоп с ампутацией отдельных ногтевых фаланг, деформацией и укорочением пальцев. Кроме того, отмечаются трофические изменения ногтей, гипотрофия мышц голеней и омозолелость подошвенных поверхностей, гипостезия кистей и стоп с сохранением тактильной чувствительности. Рентгенологически выявляются остеолиз фаланг и дистальных отделов плюсневых костей, очаги их деструкции без четкой периостальной реакции.

Синдром Клиппела—Тренонея

Синдром Клиппела—Тренонея — врожденная сосудистая аномалия в виде обширных варикозных расширений в области конечностей (в том числе кистей и пальцев) и верхнего плечевого пояса. Постепенно развивается гипертрофия мягких тканей конечностей, отмечается тенденция к изъязвлению кожных покровов. Происходит деформация костей (искривление, утолщение) и суставов. Возможно образование анкилозов. В области пораженных суставов могут прощупываться и рентгенологически определяться флеболиты.

Синдром Кускоквим

Синдром Кускоквим (по названию реки в штате Аляска, США, в районе дельты которой впервые были выявлены больные с данным синдромом) — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-рецессивный тип наследования), включающий множественные контрактуры крупных суставов (преимущественно коленных и локтевых), косолапость и косорукость.

Синдром Лери

Синдром Лери — наследственное заболевание костей, характеризующееся поражением обычно одной из верхних или нижних конечностей и проявляющееся болями, распространяющимися вниз по конечности, а позже — ограничением подвижности в суставах на пораженной стороне. Часто на соответствующей стороне наблюдаются также склеродермия, атрофия и кальциноз мягких тканей. Рентгенологически обнаруживается эндостальный и частично пе-риостальный остеосклероз, возможно выявление продольных полос кальциноза в мягких тканях пораженной конечности.

Синдром Лутца—Жансельма

Синдром Лутца—Жансельма (Lutz—Jeanselme) — гиперэозинофилия в сочетании с образованием околосуставных узелков. Постепенно появляются различной величины и консистенции безболезненные подкожные узелки, локализующиеся преимущественно над костными выступами на поверхности суставов, чаще на локтях, над мелкими суставами пальцев, над областью тазобедренных суставов. В области мелких суставов кожа над узелками нормального вида, а над крупными суставами — натянутая, синюшная. Характерны артрал-гия, перемежающаяся лихорадка, слабость, кахексия. Возможно развитие неэрозивного полиартрита с вовлечением периартикулярных тканей. В крови и синовиальном выпоте определяется высокая эозинофилия. В анамнезе у больных различные аллергические заболевания. Болезнь тянется годами, обострения чередуются с частыми периодами ремиссии.

Очень часто врачи регистрируют у пациентов различные болезни суставов. Распространенность таких заболеваний достигает больших цифр как у детей, так и в пожилом возрасте. Проявляется воспаление суставов ног и верхних конечностей болевым синдромом, отеканием и нарушением движения. Все поражения опасны и приводят к множеству осложнений. При развитии первых симптомов болезни необходимо пойти к врачу для эффективного лечения суставов.

Болезни суставных сочленений: особенности развития

Классификация, причины и симптомы патологий

Врожденные патологии и наследственность

Заболевания костей такой этиологии проявляются с первых дней жизни. К таким болезням относят врожденный вывих бедра и дисплазию тазобедренного сустава. Еще сюда входит болезнь, имеющая название «синдром Марфана». Все эти патологии вызывает внутриутробное нарушение развития, влияние тератогенных факторов и недостаточное поступление в организм беременной минералов и микроэлементов. А также большую роль играет наследственность — при развитии патологий у родителей, существует большая вероятность, что такая болезнь появится у ребенка. Характерные симптомы болезни:

  • хромота;
  • нарушение осанки;
  • болезненность при ходьбе;
  • поражение внутренних органов.

Воспалительные болезни

Группа заболеваний, которые провоцирует аутоиммунная реакция, влияние аутоиммунных агентов и аллергического процесса. К ним относят следующие названия патологий: артриты, полиартриты (охватывающее несколько суставов) и болезнь Бехтерева, для которых характерно быстрое развитие симптоматики. При этом у пациентов возникает утренняя скованность, лихорадка, сыпь, болевой синдром. А также в эту группу относят гнойный артрит, что называется «эмпиема сустава», при котором образуется инфильтрат, появляется высокая температура и возникают изменения контура суставной поверхности.

Дегенеративные поражения

Болезнь такой природы развивается у больных пожилого возраста, вызвана возрастными изменениями в организме. При этом происходит деструкция костных тканей, которая проявляется болевым синдромом, ограничением движения, отеком пораженного участка. К патологиям относятся: артрозы, остеоартрозы и коксартрозы. А также такие заболевания суставов провоцируют наследственные факторы, развитие остеохондроза, частые травмы, из-за чего разрушаются суставы.

Патологии околосуставных тканей

К ним относят воспаления сухожилий и связок, соединительной ткани и гнойная инфильтрация тканей. Каждая такая болезнь, разрушающая целостность сустава, возникает вследствие физического перенапряжения, влияния низких температур, а также травматические поражения. Большую роль играет генетическая предрасположенность. При этом пациенты отмечают появление боли, отека пораженного участка, беспокоят проблемы с движением, наблюдается постепенное разрушение сустава.

По локализации

  • Поражение плеча. Часто встречается у людей, которые занимаются тяжелым физическим трудом и посещают тренажерные залы. При этом возникает плечелопаточный периартрт и остеохондроз в районе шеи.
  • Болезни локтевого сустава и кисти. Сюда относят эпикондилит. Он проявляется ограничением движения и болевым синдромом. Кисть поражается при ревматоидном артрите, который проявляется «синдром тугих перчаток». Еще возможно возникновение артроза и воспаление сухожилий.
  • Заболевания колена. Встречается у пациентов разных возрастов. Сюда относят ревматоидный и инфекционный артрит, а также поражение мениска и связок. У людей пожилого возраста встречается гонартроз.
  • Патологии голеностопа. Чаще всего поражается голеностопный сустав при артрите и подвывихах. Такое случается при занятиях спортром, танцами или ношение обуви на высоком каблуке.
  • Поражение суставов стопы. Возникает при воспалении связок, развитии подагры и ревматоидного артрита. Такие болезни стопы человека развиваются вследствие травм, физического перенапряжения, а также влияет наследственное предрасположение.
  • Заболевание позвоночника. Сюда относят болезнь Бехтерева, спондилоартрит, остеохондроз, невринома, при которых пораженный позвонок постепенно разрушается.

По типу протекания

Выделяют такие виды:

  • острые;
  • хроническое течение.

Плохой обмен веществ разрушает суставы.

А также все поражения суставов возникают вследствие влияния на организм негативных факторов. К ним относят:

  • патология обмена веществ;
  • неврологическое нарушение (неврология);
  • эндокринологические патологии;
  • наследственность;
  • сидячий образ жизни;
  • ЗППП.

При заболевании также больные отмечают такие основные симптомы:

  • появление головных болей;
  • нарушение сна;
  • повышение температуры тела;
  • нарушение работы органов таза;
  • гиперемия кожи в области поражения.

Как проводится диагностика при болезнях суставов?

Если у больного развились болезни костей и суставов, ему необходимо пойти к врачу и начать лечить патологию. Специалист выявит причины болезни, стадии, оценит состояние суставов крупных и мелких, и осмотрит пораженную область. Затем доктор проведет сравнительную диагностику между разными патологиями суставных сочленений и позвоночника. Тщательная диагностика заболевания включает в себя лабораторное и лучевое исследование. К таким методам относятся:

  • общее исследование мочи и крови;
  • биохимия плазмы;
  • генетическое исследование;
  • рентгенологическое обследование;
  • УЗИ;
  • КТ;
  • МРТ.

Какое необходимо лечение?

Болезни суставов — ортопедические патологии, среди которых встречается как редкие виды, так и неизлечимая форма. Проводить терапию народными средствами самостоятельно нельзя. Чтобы правильно диагностировать патологию и проверить состояние суставных поверхностей, специалист осмотрит больного и проведет все необходимые исследования. Затем доктор назначит современные принципы терапии.

Чтобы избавиться от заболевания, врач припишет список медикаментов, лечебную физкультуру, физиотерапевтические методики и хирургические методики. А затем специалист даст рекомендации для профилактики болезни.

Терапия медикаментами

Если у взрослых и детей появились признаки болезни суставов, назначают лекарства, представленные в таблице:

Физиотерапевтические методики

При появлении заболевания голеностопного сустава, или других суставных сочленений, ему необходимо пройти такие процедуры:

  • Электрофорез. Применение электрического тока вместе с лекарственными средствами для повышения их эффективности.
  • Магнитотерапия. Применение магнитного поля с лечебными целями.
  • Парафинотерапия. Основывается на приложении разогретого парафина к пораженному суставу.

Особенности ЛФК

Если у пациента заболели суставы, ему необходимо посетить курсы лечебной физкультуры. Для этого специалисты составляют план тренировок, которые включают упражнения, которые помогут разработать руку или ногу, снять болевой синдром и воспалительный процесс. Все движения больной может делать только под наблюдением тренера для предупреждения травматизации.

Оперативное лечение

При прогрессировании заболевания, когда произошли деструктивные изменения, и суставные сочленения перестают функционировать, применяют хирургические методы терапии. Они направлены на возобновление двигательной функции, снятия болевого синдрома и улучшения качества жизни больного. Очень часто при воспалительных процессах в суставных сочленениях проводят замену на эндопротез.

Какая необходима профилактика?

Чтобы предотвратить разрушение суставов, необходимо знать правила, которые помогут предупредить развитие заболевания. Каждому больному рекомендуется вести активный образ жизни и правильно питаться. А также профилактика болезней суставов включает в себя предупреждение травм и физического перенапряжения. При появлении неприятных симптомов в области суставных сочленений, необходимо пойти к врачу для лечения заболеваний.

Основные патологии опорно-двигательного аппарата, лечением которых занимается-травматолог ортопед это заболевания суставов, мышц, травмы различных частей тела и их последствия. Но есть более редко встречающиеся заболевания — это опухоли костей, суставов и мягких тканей, заболевания других органов и систем при которых страдает костная ткань, врожденные генетически детерминированные заболевания опорно- двигательного аппарата.

Например, несовершенный остеогенез, заболевание при котором наблюдается врожденная ломкость костей. Проявляется многочисленными переломами костей скелета при минимальной травме, начиная с рождения и раннего детства. Внешними проявлениями заболевания являются: отставание ребенка в росте от возрастных норм, деформации конечностей, голубые склеры глазных яблок. Несовершенный остеогенез наследственная болезнь, развивающаяся в результате нарушения образования соединительной ткани. При наступившем переломе часто образуются псевдосаркомы — гипертрофическая костная мозоль приобретающая вид многокамерной опухоли в теле кости.

При гиперпаратиреозе (эндокринное заболевание связанное с нарушением функции паращитовидных желез) происходит дисбаланс в тканевом обмене кальция фосфора и калия, что приводит к частым переломам различных костей. До наступления перелома это заболевание проявляется в болями в мышцах, ногах, суставах, жажде. Также отмечается высокий уровень паратиреоидного гормона, при рентгенологическом исследовании выявляется остеопороз, микропереломы, деформации костей. Для нормализации уровня паратиреоидного гормона назначается патогенетическая терапия, но нередко приходится прибегать к хирургическому методу лечения — удалению паращитовидных желез, что в дальнейшем приводит к выздоровлению пациента.

К редким заболеваниям суставов можно отнести пигментно- ворсинчатый синовит, когда поражается синовиальная оболочка сустава, происходит ее перерождение, ее ворсинки и узелки становятся буро черного цвета, начинают избыточно продуцировать синовиальную жидкость бурого цвета. Наиболее часто поражаются коленные суставы. Клинически это заболевание проявляется рецидивирующими синовитами, болями в суставах и нарушением их функции. Лечение заключается в хирургическом удалении синовиальной оболочки сустава- тотальной синовэктомии. Также к заболеваниям суставов относится хондроматоз, когда в полости сустава начинают образовываться свободные хрящевые тела, что затрудняет движения в нем, приводит к болевому синдрому и нарушении функционирования сустава. Возможно перерождение скоплений хондроматозных тел в ходросаркому. Лечение также хирургическое- удаление хрящевых тел и восстановление подвижности сустава.

Для диагностики редких заболеваний костей и суставов применяется весь спектр доступных на сегодня методов исследования. Это и лабораторная диагностика, магнитно- резонансная и компьютерная томография, рентгенография, сцинтиграфия костей скелета и мягких тканей.

>